Oorzaak

Het KdVS kan worden veroorzaakt door twee verschillende oorzaken: het ontbreken van een deel van chromosoom 17 of door een afwijking in het KANSL1-gen

Latest Publications:

Oorzaak van het KdVS

Het KdVS word veroorzaakt door
1) het ontbreken van een deel van chromosoom 17, inclusief het KANSL1-gen of door
2) een afwijking in het KANSL1-gen zelf.

Chromosomen zijn de dragers van de genetische informatie en zijn belangrijk voor het aansturen en reguleren van processen in het lichaam. In totaal heeft elke lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Paar 1 tot 22 is genummerd van groot naar klein en het 23ste paar bestaat uit de geslachtschromosomen: twee X chromosomen voor vrouwen en één X en één Y chromosoom voor mannen. Het deel van chromosoom 17 dat bij een groot deel van de mensen met KdVS ontbreekt wordt aangeduid met "q21.31". Het ontbreken van een deel van het erfelijk materiaal wordt een "deletie" genoemd. Omdat de deletie met de oude technieken niet zich zichtbaar is, spreekt men van een "17q21.31 microdeletie". Tot 2012 heette het KdVS het 17q21.31 microdeletie syndroom. In 2012 werd ontdekt dat ook afwijkingen in het KANSL1-gen (één van de genen in de 17q21.31 regio) tot het KdVS kunnen leiden. Dit was de reden om de aandoening een nieuwe naam te geven.

KdVS is een zeldzame aandoening. We schatten dat ongeveer 1 op 16.000 kinderen deze aandoening heeft. In de medische literatuur zijn nu ongeveer 100 personen met het KdVS beschreven.

Een 17q21.31 microdeletie of een KANSL1-gen afwijking ontstaat bijna altijd nieuw bij het kind. Dat wil zeggen dat het risico op een kind met KdVs in een volgende zwangerschap kleiner is dan 1%.
Ook voor andere familieleden is het risico op een kind met KdVs niet verhoogd.