Verschijnselen

Latest Publications:

Veel voorkomende kenmerken van het KdVS (dit is dus niet altijd het geval)

 Aangeboren afwijkingen (zie verder).
 Spierslapte bij jonge kinderen.
 Voedingsproblemen bij jonge babies. Sommige kinderen krijgen tijdelijk sondevoeding.
 Ontwikkelingsproblemen. Kinderen bereiken de zogenaamde mijlpalen in de motorische ontwikkeling laat.
 Taal/spraak achterstand (meer op de voorgrond dan de achterstand in de motorische ontwikkeling).
 Leerproblemen en milde tot matige verstandelijke beperking.
 Epilepsie (in ongeveer 1 op 3 personen).
 Verziendheid (hypermetropie).
 Verminderd gehoor.
 Soepele gewrichten, platvoeten en verkromming van de wervelkolom.
 Kinderen en volwassenen worden vaak beschreven als sociaal en vriendelijk.
 Specifieke uiterlijke kenmerken.

Sommige kinderen met KdVS hebben aangeboren afwijkingen. Bij een groot deel van de jongetjes zijn bijvoorbeeld de testes (zaadballen) niet ingedaald (cryptorchidisme). Ook heupdysplasie komt vaker voor en een deel van de kinderen heeft aangeboren afwijkingen van het hart (met name atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect) en/of afwijkingen van de blaas en urinewegen.

De stand van de voeten en de wervelkolom zijn een punt van aandacht. Bij meerdere personen met KdVS worden standsafwijkingen van de voeten (met name platvoeten) beschreven. De wervelkolom kan krom worden, met name zijwaartse verkromming (scoliose).

Wat moet er gebeuren na de diagnose?
Het is belangrijk dat kinderen met het KdVS worden vervolgd door een kinderarts. De kinderarts kan de ernst van de klachten in kaart brengen, zoals de mate van ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, taalspraakontwikkeling, gezichtsvermogen en het gehoor. Ook beeldvormend onderzoek van het hart, de blaas en de urinewegen wordt aangeraden. In het geval van epilepsie is vanzelfsprekend ook begeleiding door een neuroloog aangewezen. Aanvullende informatie over de begeleiding van kinderen (en volwassenen) met KdVS is beschikbaar op de Engelstalige site van GeneReviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/).

Goede Nederlandse informatie is ook te vinden op http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/koolendevries.php