Welkom

Tot 2012 heette het KdVS het 17q21.31 microdeletie syndroom. In 2012 werd ontdekt dat ook afwijkingen in het KANSL1-gen tot het KdVS kunnen leiden. Dit was de reden om de aandoening een nieuwe naam te geven.

Latest Publications:

Koolen-de Vries syndroom

Koolen-de Vries syndroom (KdVS) is een zeldzame genetische aandoening. in 2012 kreeg de aandoening de naam: KdVS. Daarvoor werd het 17q21.31 microdeletie syndroom genoemd.

Personen met KdVS hebben vaak uitgesproken spierslapte na de geboorte, voedingsproblemen in de periode na de geboorte, een trage motorische ontwikkeling, taal/spraakachterstand en verstandelijke beperking. Ook komen epilepsie en aangeboren afwijkingen voor en hebben personen met KdVS vaak specifieke uiterlijke kenmerken.

Op de afdeling Klinische Genetica van het Radboudumc doen wij uitgebreid onderzoek naar het KdVS en zien we kinderen en volwassenen op een speciale polikliniek. We hopen zo veel mogelijk te leren over de aandoening en om de beste zorg voor personen met KdVS te leveren. Indien gewenst, kunt u uw behandelend arts vragen om verwezen te worden naar het expertisecentrum zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen in het Radboudumc.

KdVS werd pas in 2006 als aandoening herkent, maar sinds die tijd is de diagnose bij veel kinderen en volwassenen over de hele wereld gesteld. Inmiddels zijn er wereldwijd zeker meer dan 200 personen met KdVS, maar waarschijnlijk zijn er nog veel mee personen waarbij de diagnose nog niet is gesteld. Vooral in de Verenigde Staten is er een actieve KdVS vereniging voor families met een kind met KdVS. Op dit moment is er daarom ook relatief veel Engelstalige informatie. We proberen om ook zo snel mogelijk meer Nederlandstalige informatie beschikbaar te stellen. Voor nu kunt u vooral onder de Engelse pagina's meer informatie vinden.